如何理解CADD数据库
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衡量一个变异位点的影响时，通常都是给定一个变异类型，比如synonymous SNV 等，来表明其影响。CADD独创了一种打分算法，来衡量变异位点的有害程度。
对于一组变异位点，CADD 结合等位基因的多态性，变异的致病性等多个因素，构建了一套模型，对每个变异位点进行评估，并给出一个具体的得分，简称C-Scores。 统计模型直接给出的打分叫做RawScore, 这个值越高，代表该变异位点是一个有害突变的概率越高。
对于不同组的变异位点，比如对于1000G和ESP两批变异位点而言，由于各因素的差异，其模型是不同的，RawScore在不同模型间是无法直接比较的。所以提出了scaled C-scores的概念。对RawScores进行从大到小排序，采用-10*log10(rank/total)的公式计算出scaled C-scores。由于这个公式和phread的定义方式类似，所以scaled C-scores也叫做PHREAD。
在分析潜在的致病变异位点时，通常会对PHREAD进行过滤。官方推荐阈值为10,15,20都可以，但是更加推荐结合C-Scores和其他实验证据来对变异位点的致病性进行评估，而不是单纯的进行一个数值过滤。
CADD官网提供了以下3种服务
1. 下载服务
链接如下：
http://cadd.gs.washington.edu/download
对应不同的数据集，比如1000G, ESP, Exac 等都给出了对应的 CADD score
下载的文件内容如下：
#Chrom Pos Ref Alt RawScore PHRED 1 861349 C T 6.591020 31 1 865545 G A 5.989520 27.8 1 865584 G A 3.632951 23.2 1 865625 G A 5.624605 26.6 1 865628 G A 2.938829 22.0 1 865662 G A 1.597527 13.84
2. 在线注释服务
通过在线服务，可以对变异位点进行CADD打分。链接如下：
http://cadd.gs.washington.edu/score
上传VCF格式的文件，一次最多允许10000个变异位点，然后点击Upload variants就可以开始分析。结果如下
## CADD v1.3 (c) University of Washington and Hudson-Alpha Institute for Biotechnology 2013-2015. All rights reserved. #CHROM POS REF ALT RawScore PHRED 16 50745926 C T 4.355927 24.1 20 1110696 A G 0.142763 4.068 20 1110696 A T 0.005222 2.636 20 1234567 TTCT T -0.369022 0.459 20 1234569 C AC -0.290183 0.699
3. 在线检索
链接如下：
http://cadd.gs.washington.edu/snv
在如下所示的页面中输入SNV位点的位置，然后点击Lookup variant按钮进行提交
返回结果如下
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当前题目：如何理解CADD数据库
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